深度测序揭示了50种隐性认知障碍的新基因

　　常见疾病通常很复杂，因为它们在遗传上是异质性的，并且许多不同的遗传缺陷导致临床上无法区分的表型。这已被充分记录在早期发作的认知障碍或智力障碍的情况下，这是最复杂的疾病之一，也是全世界非常重要的医疗保健问题。仅针对与X染色体相关的智力障碍发现了90多种不同的基因缺陷，但是对更频繁的常染色体形式的智力障碍形式的研究仍处于起步阶段。为了加快对常染色体衰退智力障碍的分子阐明，我们现在在136个伊朗及其他地方的常染色体型智力残疾的近亲家庭中进行了136个近亲型疾病的近亲家庭，进行了纯合绘制，外显子富集和下一代测序。这项研究是迄今为止发表的最大的研究，它揭示了以前涉及智力障碍或相关神经系统疾病的23个基因中的其他突变，以及在50种新型候选基因中可能引起疾病的单一突变。这些基因中的几个编码的蛋白质直接与已知智障基因的产物直接相互作用，许多基因参与了基本细胞过程，例如转录和翻译，细胞周期控制，能量代谢和脂肪酸合成，这似乎是正常脑发育和功能的关键。

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